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国内口腔专家新发现14个唇腭裂易感基因 —新闻

发布时间:2017-12-04 阅读:

  国内口腔专家发现14个唇腭裂易感基因 - 新闻中心 - 科学网

  近日,武大口腔医学院教授,​​安徽医科大学孙亮丹教授和专家组完成了唇腭裂易感基因研究取得新进展。发现14个新的非综合征型唇腭裂相关易感基因,进一步研究唇腭裂的遗传机制。在自然杂志“Nature。Communications”上发表的相关结果在线发表。

  研究结果不仅加深了对非综合征型唇腭裂遗传机制的认识,而且为建立妊娠前,孕周围的风险评估指标,预警模型和预防控制策略提供了依据。口唇在中国人口中。

  据报道,唇腭裂是一种先天性畸形,先天性畸形的发生率居前三位,已被广泛关注和重视。 2013年,中国在20个主要的挽救疾病之一包括唇腭裂疾病。

  虽然目前唇腭裂的临床治疗基本成熟,但出生缺陷的发生率一直是患者的不幸事实,也是父母难以面对的事实。而且,由于现有技术的局限性,要使治疗结果完全正常仍然是困难的。因此,研究唇腭裂的机制,减少唇腭裂的发生率,减少唇腭裂的风险一直是科学家的目标,也是临床医生所期望的结果。

  记者了解到,本文得到了大量实验室样本库的支持,对唇腭裂患者进行了7404例非整合型唇腭裂患者和16059例不同正常对照人群的确认,其中26个遗传区域有41个SNPs显着与唇裂和腭裂相关,其中14个是发现的第一个新站点。中国人非整合型唇腭裂患者26个遗传区域的遗传度为10.94%。

  本研究显着增加了唇腭裂潜在易感基因的数量,为唇腭裂的分子发病机制提供了新的认识。利用这一研究成果,研究人员将进一步研究唇腭裂易感基因的分子生物学功能。也许在不久的将来,我们不仅要通过检测易感基因来避免唇腭裂复发的风险,还要让我们对基因易感性和新发现有一步一步的了解,突破发生的瓶颈,预防唇腭裂。

  据报道,唇腭裂是人类最常见的颅面出生缺陷,唇腭裂发生与不同民族,环境,社会经济条件等因素有关,中国新生儿唇腭裂的发生率约为1.42 / 1000是非综合征性唇腭裂,是最常见,最严重的亚型之一,因此对其发病机制的研究对提高我国出生人口素质具有重要意义。

  论文题目为“非综合征性唇腭裂全基因组关联分析发现14个新的易感位点和遗传异质性”),由国家自然科学基金,国家重点研究发展计划,973项前期工程资金数量。

关键词: 自然科学