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新型单细胞扩增技术有助避免遗传病—新闻—科

发布时间:2017-12-04 阅读:

  新的单细胞增强技术有助于预防遗传学 -

  新华社华盛顿4月14日电(记者林晓春)中美两国的研究人员在美国的一个新的“科学”杂志上报道,他们已经开发了一种新的单细胞全基因组扩增技术,预期不仅希望避免许多遗传疾病遗传给子孙后代,而且从基因组角度更深入地了解癌症也是可能的。

  单细胞研究是当前生命科学研究的重要方向之一。许多关键的生活活动与细胞之间的个体差异密切相关;许多重要的生命科学和医学问题依赖于通常很少的样本。然而,由于单个细胞中存在非常少量的DNA(DNA),因此首先通过全基因组扩增来扩增DNA以促进单细胞测序。

  最新的单细胞扩增技术叫做LIANTI,由美国科学院谢小良教授领衔的一个研究小组,经过四年的研究和开发努力。谢晓良还在哈佛大学和北京大学任职。他告诉新华社记者,与以前的技术相比,新技术在各项指标上都有了很大的提高,使得单细胞扩增和测序更为准确。

  首先,利用LIANTI技术扩增单细胞基因组,噪声非常小,使得基因拷贝数的测量高度准确。拷贝数是指基因组中基因的数量。人体细胞内基因拷贝通常分别来自父母两个,但在癌症基因拷贝数可能或多或少,有时甚至遗漏在遗传疾病中。许多癌症和遗传病与拷贝数变异有关。

  谢晓亮说,这项新技术使测量的拷贝数的空间分辨率提高了三个数量级,从而使得能够检测到先前在基因组中发现的一些小的碱基缺失缺失。这意味着更多的遗传疾病可以更有效和准确地被发现。

  其次,测量单碱基突变的敏感性大大提高。单碱基突变是指基因组中只有一个碱基变化的事实。这也可能导致癌症和遗传疾病。

  三是新技术测量基因组覆盖率达到97%。换句话说,可以检测到细胞基因组中97%的碱基。

  谢小亮说,LIANTI技术和PCR(聚合酶链式反应)技术是相似的,但不同之处在于前者的扩增不是单一的基因,而是整个基因组。与PCR技术的指数扩增相反,LIANTI技术的线性扩增降低了噪声和误差。 PCR技术是在20世纪80年代开发的,其发明人获得了1993年诺贝尔化学奖。

  对于新技术,谢小亮说,人类基因组在不断变化,LIANTI技术使我们能够了解细胞基因组随时间的变化。在临床上,你可以用它来筛选没有遗传疾病的合子,帮助许多夫妇获得健康的后代;该技术可以查看单细胞中的突变,对于了解癌症非常重要。

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